زمینه و هدف: بیماری تب مدیترانه فامیلی FMF ( Familial Mediterranean Fever ) ، سردسته سندرم های تب‌های دوره‌ای ارثی است که احتمالا زمانی فقط در کشورهای اطراف در‌یای مدیترانه شایع بود. ولی امروزه به دلیل مهاجرت های قومی وسیع نژادهای ترک، یهود، عرب و ارمنی از گسترش قابل توجهی در دنیا برخوردار می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی اردبیل، نژاد ترک و نزدیکی به دریای مدیترانه شیوع FMF ، در اردبیل قابل توجه است. هدف از مطالعه حاضر توجه بیشتر به این بیماری و معرفی FMF ، به عنوان یک بیماری شایع قابل توجه در اردبیل است. توصیف تابلو‌های بالینی و خصوصیات آن موجب آشنایی بیشتر جامعه پزشکی با این بیماری شده و مانع تاخیر و یا اشتباه تشخیصی خواهد شد.

  روش کار: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است که در طی یک سال از شهریور 1383 تا 1384 انجام شده است. لیست بیماران تشخیص داده شده FMF ، بر اساس معیارهای تشخیصی تل‌ها شومر ( Tel-Hashomer criteria ) از پرونده‌های درمانگاه روماتولوژی اطفال بیمارستان علی اصغر و یا موارد معرفی شده از کلینیک‌های خصوصی پزشکان متخصص جمع‌آوری گردید. در نهایت از مجموع 112 بیمار، 74 بیمار وارد مطالعه شدند. از کلیه بیماران مصاحبه حضوری به عمل آمد و پرسشنامه مربوطه تکمیل گردید و تابلوی بالینی بیماری، مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت اطلاعات جمع‌آوری شده به کمک نرم افزار آماری SPSS تجزیه و تحلیل شد.

  یافته‌ها: FMF در گروه سنی اطفال ( زیر18سال) شایع تر بود (76%) و در مردان کمی بیشتر از زنان دیده شد (نسبت مرد به زن1/1). درد شکم شایع ترین شکایت اصلی در 74% موارد وجود داشت و شایع ‌ ترین تظاهرات بالینی شامل درد شکم و تب به ترتیب با شیوع 95% و 84% بودند . بیشترین طول مدت درد 72ـ12 ساعت (76%) بود. در 5/63% موارد طول دوره رهایی از درد در بیماران این مطالعه یک هفته تا یک ماه بود. 85% بیماران سابقه بستری‌های متعدد تشخیصی داشتند و در 32% موارد به اشتباه تحت عمل جراحی اورژانس قرار گرفته‌ بودند. در کل 92% بیماران با تشخیص های غلط، قبلا داروهایی مصرف کرده بودند. 20% بیماران سابقه فامیلی مثبت برای FMF ذکر می‌کردند. در 50% موارد والدین باهم فامیل بودند و در 5/59% آنها تاخیر تشخیصی بالای سه سال وجود داشت.

  نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان می‌داد که FMF در منطقه‌ اردبیل شیوع بالایی دارد که کاملا دور از انتظار می‌باشد. شایع ترین سن تظاهر بیماری زیر 18 سال بوده و شروع و تظاهر اولیه بیماری بالای 40 سالگی نادر است. آمار بالای جراحی‌های اورژانسی اشتباه و بستری‌های متعدد و درمان‌های غلط قبلی تاییدی بر این مطالب است که بیماری در میان جامعه پزشکی ما ناشناخته یا حداقل کم شناخته است. در مطالعه حاضر برخی از علایم بالینی شامل علایم چشمی و پارستزی به عنوان یافته‌های جدید و نادر در بیماران FMF مورد توجه قرار گرفته است.

زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است.

روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا به FMF بودند، مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت 403 بیمار وارد مطالعه شدند. اطلاعات بیماران در فرم های طراحی شده محقق وارد شد. تجزیه و تحلیل داده ها با نرم افزار SPSS-20 و با استفاده از روشهای آمار توصیفی صورت گرفت.

یافته ها: در این مطالعه 175 بیمار مونث (%43.4 ) و 228 بیمار مذکر ( %56.6) بودند. میانگین سنی بیماران 21/03 سال بود. در بررسی علایم بالینی درد شکم در %93.3  و تب در %88.1 بیماران دیده شد. درد شکم مهمترین شکایت بیماران بود (%49.6 ). میانگین فاصله بین حملات  36.5±29.6 روز و میانگین مدت زمان طول هر حمله درد  43.3±34.5 ساعت بود. %15.1بیماران سابقه فامیلی مثبت بیماری و  %12.7بیماران سابقه جراحی، آپاندکتومی را ذکر کردند. در %52.3 از بیماران تاخیر تشخیصی بیشتر از سه سال وجود داشت، آنالیز ژنی در 239 نفر ازبیماران انجام شده بود و %21.33 بدون جهش، %39.7 هتروزیگوت مرکب،  %25.52هتروزیگوت و %13.38هموزیگوت بودند. ژنوتیپ M694V/V726A  (%10.46) و موتاسیونهای M694V (%20.9)   و V726A (%12.7) بیشترین فراوانی را داشتند. شایعترین ژنوتیپ در مردان M694V-V726  (%12.7)   و در زنان M694V/M694V (%10.4) بود. در بیماران با شکایت درد شکم ژنوتیپ M694V/V726A (%12.5)، با شکایت تب ژنوتیپ M680I/V726A  (%13.9) و با درد سینه ژنوتیپهای V726A/M694V و R761H/M694V با %16.7 دیده شد و ژنوتیپ M694V/M694V (%33.3) با شکایت درد مفصل شایعتر بودند. ضایعه پوستی باد سرخ  مانند فقط در دو بیمار وجود داشت.

نتیجه گیری : شایعترین سن تظاهر بیماری دهه اول زندگی بود. M694V شایعترین جهش در بین بیماران و M694V-V726A شایعترین ژنوتیپ مرکب بود. موتاسیون ژنتیکی در این مطالعه بیشتر شبیه نژاد عرب بود. هرچند ضایعه پوستی شبه باد سرخ در این بیماران شایع نبود. کرایتریای بالینی هنوز بهترین روش برای تشخیص بیماری است.