|
|
|
|
|
 |
جستجو در مقالات منتشر شده |
 |
|
7 نتیجه برای ژنتیک
جلیل راشدی، محمد اصغرزاده، سیدرضا مؤدب، مجتبی امانی، محمد مأذنی،
دوره 13، شماره 4 - ( 10-1391 )
چکیده
زمینه و هدف: تخمین زده می شود یک سوم جمعیت دنیا با باسیل سل آلوده هستند ولی بعلت تفاوت در فعالیتهای سیستم ایمنی افراد علیه میکروارگانیسمهای مهاجم، تنها در10% آنها بیماری بصورت بالینی بروز می کند. متابولیسم ویتامین D و فعالیت صحیح گیرنده این ویتامین (VDR)از فاکتورهای مهم تنظیمی در ایمنی ذاتی افراد علیه باسیل سل محسوب می شوند. در مطالعه حاضر ارتباط پلی مورفیسم ApaI در ژن VDR با بیماری سل مورد بررسی قرار گرفته است.
روش کار: این مطالعه بر روی 84 بیمار مبتلا به سل ریوی و 90 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انجام پذیرفت. از لکوسیتهای خونی تمام افراد در هر دو گروه، DNA استخراج و به کمک تکنیک PCR تکثیر ژنی انجام گرفت. سپس جهت بررسی ناحیه پلی مورفیسمی ApaI در ژن VDR، بر روی تمام محصولات PCR، پروسه RFLP اجرا و نهایتاً آنالیزهای آماری با استفاده از فراوانی ژنوتیپی، جهت مقایسه بین مبتلایان به سل ریوی و افراد گروه سالم توسط آزمون مجذور کای انجام پذیرفت.
یافته ها: در گروه بیمار 50 نفر مرد و 34 نفر زن و در گروه کنترل 49 نفر مرد و 41 نفر زن مورد بررسی قرار گرفت. فراوانی ژنوتیپ AA در گروه بیمار 5/34% و در گروه کنترل 3/33% (OR=0.905, 95% CI 0.469-1.747, p = 0.766) و نیز فراوانی ژنوتیپ aa در گروه بیمار 47/15% و در گروه کنترل 3/13% (OR=0.808, 95% CI 0.333 –1.961, p=0.637) بدست آمد.
نتیجه گیری: در این مطالعه بین فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم ( ApaI (A/a در ژن VDR و حساسیت نسبت به بیماری سل در جامعه آماری مربوطه ارتباط معنی داری مشاهده نشد.
فاطمه حدادی، آذر سبکبار، مهروز دزفولیان،
دوره 14، شماره 2 - ( 4-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: ترایکوفایتون روبروم یکی از شایعترین عوامل مولد بیماری درماتوفیتوزیس است. یکی از داروهایی که به طور وسیعی جهت درمان تجویز می شود، تربینافین از گروه آلیل آمین ها می باشد. اخیراً روشهای تایپینگ مولکولی برای پاسخ دادن به سؤالات اپیدمیولوژیکی و مشکلات عود مجدد بیماری گسترش زیادی یافته اند. این مطالعه روی 22 ایزوله ترایکوفایتون روبروم که به طور اتفاقی از بیماران مبتلا جدا شده بود، انجام گرفت. هدف مطالعه بررسی رابطه الگوی ژنتیکی و حساسیت به داروی تربینافین در ایزوله های کلینیکی ترایکوفایتون روبروم بود. روش کار: ابتدا جنس و گونه قارچهای جداشده از بیماران با روش های ماکروسکوپی و میکروسکوپی تأیید گردید .سپس با استفاده از محیط کشت های حاوی مقدار معین دارو مقاومت و حساسیت ایزوله ها نسبت به دارو تعیین شد.در مرحله بعد DNA قارچ ها استخراج گردید و RAPD-PCR (تکثیر تصادفی قطعات پلی مرفیک) با استفاده از 3 پرایمر با توالی تصادفی انجام گرفت. یافته ها: هر پرایمر الگوی تکثیریافته متفاوتی را ایجاد کرد و با هر 3 پرایمر تفاوتهایی در الگوی ژنتیکی نمونه های حساس و مقاوم دیده شد ولی هیچ باندی که 100% اختصاصیت را نشان دهد یافت نشد. نتیجه گیری: 12ایزوله حساس که در غلظت 1/0 میکروگرم در میلی لیتر دارو رشد نکردند،در غلظت های پایین تر دارو نیز رشد آن ها به میزان چشمگیری در مقایسه با پلیت شاهد محدود شد.10 ایزوله مقاوم که در غلظت 1/0میکروگرم در میلی لیتر دارو رشد کردند، در غلظت های پایین تر دارو نیز از خود مقاومت نشان دادند. آنالیز RAPD جهت تایپینگ مولکولی ایزوله های ترایکوفایتون روبروم کاملاً مناسب نشان داد.
فاطمه حدادی، آذر سبکبار، مهروز دزفولیان، امیر بختیاری،
دوره 15، شماره 2 - ( 4-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: ترایکوفایتون روبروم معمول ترین پاتوژن مولد بیماری درماتوفیتوزیس است. فلوکونازول دارویی از خانواده آزول ها است که جهت درمان تجویز می شود. اخیراً روش های تایپینگ مولکولی برای پاسخ دادن به سؤالات اپیدمیولوژیکی و مشکلات عود مجدد بیماری گسترش زیادی یافته اند. این مطالعه روی 22 ایزوله ترایکوفایتون روبروم که به طور اتفاقی از بیماران مبتلا جدا شده بود، انجام گرفت. هدف مطالعه بررسی رابطه الگوی ژنتیکی و حساسیت به داروی فلوکونازول در ایزوله های کلینیکی ترایکوفایتون روبروم بود.
روش کار: ابتدا جنس و گونه قارچ های جداشده از بیماران با روش های ماکروسکوپی و میکروسکوپی تأیید گردید. سپس با استفاده از محیط کشت های حاوی مقدار معین دارو مقاومت و حساسیت ایزوله ها نسبت به دارو تعیین شد. در مرحله بعد DNA قارچ ها استخراج گردید و RAPD-PCR (تکثیر تصادفی قطعات پلی مرفیک) با استفاده از 3 پرایمر با توالی تصادفی انجام گرفت.
یافته‌ها: هر پرایمر الگوی تکثیریافته متفاوتی را ایجاد کرد و با هر 3 پرایمر تفاوت هایی در الگوی ژنتیکی نمونه های حساس و مقاوم دیده شد ولی هیچ باندی که 100% اختصاصیت را نشان دهد، یافت نشد.
نتیجه گیری: 12 ایزوله حساس که در غلظت 50 میکروگرم در میلی لیتر دارو رشد نکردند، در غلظت های پایینتر دارو نیز رشد آنها به میزان چشمگیری در مقایسه با پلیت شاهد محدود شد. 10 ایزوله مقاوم که در غلظت 50 میکروگرم در میلی لیتر دارو رشد کردند، در غلظت های پایینتر دارو نیز از خود مقاومت نشان دادند. تفاوت هایی در الگوی ژنتیکی نمونه های حساس و مقاوم وجود دارد. آنالیز RAPD جهت تایپینگ مولکولی ایزوله های ترایکوفایتون روبروم کاملاًً مناسب نشان داد.
سید حسینعلی صابری، بهنام کمالی دهقان، شهلا فرشیدی، سید مسعود هوشمند، روشنک جزایری،
دوره 20، شماره 2 - ( 5-1399 )
چکیده
زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهشها میتواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهشهای جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهشهای GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود.
روش کار: غربالگری جهشهای ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهشهای جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.
علی حسین صمدی، زهرا عظیمی، اتابک علاف اصغری،
دوره 21، شماره 1 - ( 2-1400 )
چکیده
میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی یک بیماری اتوزومی مغلوب نادر است که با تشکیل میکرولیتهای فسفات کلسیم در آلوئولها مشخص میشود. اگرچه این بیماری اغلب در کودکان ایجاد می شود، اما به دلیل پیشروی کند بیماری در داخل ریهها اکثر بیماران مبتلا در بزرگسالی تشخیص داده میشوند. در دوران کودکی، اکثراً علامتی ایجاد نمیکند و تغییرات در پارانشیم ریه معمولاً به طور اتفاقی شناسایی میشوند. علائم به طور معمول در دهه سوم یا چهارم زندگی ظاهر میشود. تشخیص بهکمک ترکیبی از رادیوگرافی قفسه سینه مثبت و معاینه بافتی حاصل میشود. آزمایش ژنتیک امکان شناسایی سایر بیماران شناسایی نشده در خانواده بیمار مبتلا را میسر مینماید. در مطالعه حاضر، یک بیمار مبتلا به میکرولیتیازیس آلوئولار ریوی که به کمک یافته های تصویربرداری تشخیص داده شده و دیگر یافتههای بیماری از جمله تظاهرات بالینی و همچنین تاریخچه اخذ شده از بیمار معرفی میگردد.
سجاد کرمانی، آسیه عباسی دلوئی، احمد عبدی، ایوب سعیدی،
دوره 22، شماره 3 - ( 7-1401 )
چکیده
زمینه و هدف: شواهد اخیر نشان میدهد که پروتئین های مورفوژنتیک استخوان (BMPs) در تنظیم بافت چربی نقش دارند. هدف از این تحقیق، مقایسه تاثیر سه روش تمرین مقاومتی بر پروتئین مورفوژنتیک استخوان-2 و پروفایل لیپیدی در مردان چاق بود.
روش کار: در یک کارآزمایی نیمه تجربی، 44 مرد چاق (23-32 سال) انتخاب و به صورت تصادفی به چهار گروه شامل کنترل، تمرین مقاومتی تناوبی، تمرین مقاومتی سنتی و تمرین مقاومتی دایره ای تقسیم شدند. تمرین مقاومتی تناوبی، سنتی و دایرهای با شدت 50 درصد تکرار بیشینه و زمان استراحت فعال، 3 جلسه در هفته و به مدت 12 هفته انجام شد. سطح پروتئین مورفوژنتیک استخوان-2 (BMP-2) سرم با استفاده از کیت و به روش الایزا اندازه گیری شد. دادهها به روش آزمون t همبسته، آنالیز واریانس یک طرفه و آزمون تعقیبی توکی در سطح معنی داری0/05 <p تجزیه و تحلیل شد.
یافته‌ها: نتایج نشان داد که تمرین مقاومتی سنتی، دایره ای و تناوبی با کاهش معنی دار غلظت BMP-2، LDL، کلسترول و تریگلیسرید در گروههای تمرین مقاومتی تناوبی، سنتی و دایره ای و افزایش معنی دار غلظت HDL در گروههای تمرین مقاومتی تناوبی و دایرهای نسبت به پیش آزمون همراه بود (0/001>p). میزان BMP-2 در گروه تمرین مقاومتی تناوبی نسبت به گروه تمرین مقاومتی سنتی به طور معنی داری کمتر بود(0/001>p). میزان HDL و LDL، کلسترول و تریگلیسرید در مردان چاق در گروههای تمرین مقاومتی تناوبی و دایره ای نسبت به گروه تمرین مقاومتی سنتی به ترتیب به طور معنی داری بیشتر و کمتر بود (0/001>p).
نتیجه‌گیری: 12 هفته تمرین مقاومتی تناوبی، دایره ای و سنتی با کاهش BMP-2 و بهبود پروفایل لیپیدی در مردان چاق همراه بود و تمرین مقاومتی تناوبی ممکن است بتواند بر BMP-2 و پروفایل لیپیدی در مردان چاق مؤثرتر باشد.
کمال الدین حمیدی نخستین،
دوره 24، شماره 1 - ( 1-1403 )
چکیده
از زمانی که بشر زندگی منظمی را در قالب پیدایش تمدن های اولیه شروع کرد، آنزیم ها در تهیه فرآورده های تخمیری، غذایی و دارویی بصورت تجربی استفاده می شدند، بدون آنکه اطلاعاتی از ماهیت آنها در دسترس باشد. بیش از یک قرن است که اطلاعاتی از واکنش های انجام یافته و ساختمان پروتئینی آنزیم ها توسط دانشمندان بدست آمده و روز بروز نگرشی جدیدتر و کاربردی تر نسبت به این مولکولها بدست می آید. این پروتئین ها امروزه به عنوان بیومارکر در تشخیص، پایش و درمان بیماری ها نقش دارند. نقش آنزیم ها به عنوان گیرنده برخی هورمون ها و تغییرات کیفی و کمی آنها در بروز برخی بیماری ها مانند دیابت قندی شناخته شده است. علاوه بر این آنزیم ها به عنوان ابزارهای دقیق و اختصاصی در اندازه گیری مستقیم آنالیت های بیوشیمیایی، شناسایی فنوتیپ باکتری ها، طراحی بیوسنسورها مورد استفاده قرار می گیرند. اساس مکانیسم برخی داروها مهار آنزیمی بوده و حتی برخی آنزیم ها مستقیما به عنوان دارو کاربرد دارند. در برخی تکنیک های ایمونواسی، روش های آزمایشگاهی ژنتیک و پروتئومیکس، آنزیم ها نقش ارزنده ای را ایفا می کنند. در زیست فن آوری جدید به کمک آنزیم ها فرآورده های فراوانی تولید و مورد استفاده قرار می گیرد. هدف این مقاله مروری، نگاهی به روز و فراگیر به نقش های متعدد آنزیم ها در زمینه های مختلف از تشخیص، پایش و درمان بیماری ها تا کاربرد آنها در روش های آزمایشگاهی پزشکی، ژنتیک و پروتئومیکس و زیست فن آوری می باشد.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
.png)
.png){kind=small}
