---

زمینه و هدف: آنتی بادی واکنشی پانل یک تست معمول برای ارزیابی میزان آنتی ژن لکوسیت انسانی حساس شده قبل از پیوند کلیه است. مطالعه حاضر ارتباط پلی مورفیسم های ژنی سیستم رنین-آنژیوتانسین را با میزان این آنتی بادی در افراد داوطلب پیوند کلیه مورد ارزیابی قرار داده است.

روش کار: در این مطالعه، 108 بیمار داوطلب پیوند کلیه مورد بررسی قرار گرفتند. سرم بیماران مذکور بوسیله تکنیک استاندارد میکرولنفوسیتوتوکسیسیتی وابسته به کمپلمان غربالگری شد. پلی مورفیسم های سیستم رنین - آنژیوتانسین به وسیله واکنش زنجیره ای پلی مراز تعیین گردید. آنتی بادی پانل کمتر از 10، 29-10، 49-30 و بزرگتر یا مساوی 50 به ترتیب بعنوان پانل منفی، مثبت خفیف، مثبت متوسط و مثبت شدید در نظر گرفته شدند. P<0.05 به عنوان رابطه معنی دار شناخته شد.

یافته ها: 12 بیمار (11/1%) میزان پانل مثبت داشتند که از بین آنها 10 بیمار (83/3%) میزان آنتی بادی مثبت خفیف و 2 بیمار (16/7%) میزان پانل آنتی بادی مثبت متوسط داشتند. هیچ موردی از پانل مثبت شدید وجود نداشت. در مقابل 96 بیمار (88/9%) از میزان پانل منفی برخوردار بودند. مابین پلی مورفیسم های ژنی سیستم رنین ـ آنژیوتانسین (به تنهایی یا ترکیب با یکدیگر) و میزان پانل ارتباط معنی داری وجود نداشت (p>0.05).

نتیجه گیری: هیچ یک از پلی مورفیسم های ژنی سیستم رنین ـ آنژیوتانسین به تنهایی یا در ترکیب با یکدیگر نمی توانند درجه مثبت شدن پانل را پیش بینی نمایند.

---

زمینه و هدف: فعالیت سیستم رنین ـ آنژیوتانسین بر میزان استرس اکسیداتیو و مارکرهای التهابی موثر است، این مطالعه اثرات انالاپریل و لوزارتان را بر روی مارکرهای مذکور مطابق پلی مورفیسم یاد شده در بیماران پیوند کلیه مورد ارزیابی قرار می دهد.
روش کار: در این مطالعه بعد از تعیین ژنوتیپ های سیستم رنین ـ آنژیوتانسین شامل ژنوتیپ آنزیم مبدل آنژیوتانسین (I/D)، آنژیوتانسینوژن (M235T) و رسپتور نوع 1 آنژیوتانسین II ( All66C) توسط PCR، 76 بیمار، به چهار گروه تقسیم شدند. گروه اول 17 بیمار و گروه دوم 24 بیمار به ترتیب، روزانه با انالاپریل10 میلی گرم و لوزارتان 50 میلی گرم درمان شدند. گروه سوم به عنوان کنترل مثبت شامل 17 بیمار هردو دارو را با همان دوز دریافت نمودند و در نهایت گروه چهارم شامل 18 بیمار به عنوان کنترل منفی هیچ دارویی دریافت نکردند. پروتئین فاز حاد و آنتی اکسیدان توتال به عنوان معیارهای التهابی و استرس اکسیداتیو بعد از دو ماه درمان اندازه گیری شدند. سپس بعد از 2 هفته دوره wash out، گروههای انالاپریل و لوزارتان به عنوان یک طرح متقاطع cross-over جایگزین همدیگر شدند. بیماران برای 8 هفته دیگر پیگیری شدند و در انتهای دوره، سطوح مارکرهای مذکور مجددا چک شدند.
یافته ها: بعد از 2و 4 ماه درمان سطوح پروتئین فاز حاد و آنتی اکسیدان توتال به طور معنی داری در گروههای درمانی مذکور تغییر کرد (p<0/05). اگر چه بیماران با ژنوتیپ CC پلی مورفیسم رسپتور نوع 1 آنژیوتانسینII ، سطح پروتئین فاز حاد پائین تری (p=0/04) داشتند، اما پلی مورفیسمهای سیستم رنین ـ آنژیوتانسین تأثیر معنی دار آماری در کاهش مارکرهای مذکور متعاقب درمان با داروهای یاد شده را نداشتند (p>0/05).
نتیجه گیری: انالاپریل و یا لوزارتان توانستند اندازه سطوح پروتئین فاز حاد و آنتی اکسیدان توتال را بدون توجه به ژنوتیپهای سیستم رنین ـ آنژیوتانسین تغییر دهند.

---

زمینه و هدف: تخمین زده می شود یک سوم جمعیت دنیا با باسیل سل آلوده هستند ولی بعلت تفاوت در فعالیتهای سیستم ایمنی افراد علیه میکروارگانیسمهای مهاجم، تنها در10% آنها بیماری بصورت بالینی بروز می کند. متابولیسم ویتامین D و فعالیت صحیح گیرنده این ویتامین (VDR)از فاکتورهای مهم تنظیمی در ایمنی ذاتی افراد علیه باسیل سل محسوب می شوند. در مطالعه حاضر ارتباط پلی مورفیسم ApaI در ژن VDR با بیماری سل مورد بررسی قرار گرفته است.
روش کار: این مطالعه بر روی 84 بیمار مبتلا به سل ریوی و 90 فرد سالم به عنوان گروه کنترل انجام پذیرفت. از لکوسیتهای خونی تمام افراد در هر دو گروه، DNA استخراج و به کمک تکنیک PCR تکثیر ژنی انجام گرفت. سپس جهت بررسی ناحیه پلی مورفیسمی ApaI در ژن VDR، بر روی تمام محصولات PCR، پروسه RFLP اجرا و نهایتاً آنالیزهای آماری با استفاده از فراوانی ژنوتیپی، جهت مقایسه بین مبتلایان به سل ریوی و افراد گروه سالم توسط آزمون مجذور کای انجام پذیرفت.
یافته ها: در گروه بیمار 50 نفر مرد و 34 نفر زن و در گروه کنترل 49 نفر مرد و 41 نفر زن مورد بررسی قرار گرفت. فراوانی ژنوتیپ AA در گروه بیمار 5/34% و در گروه کنترل 3/33% (OR=0.905, 95% CI 0.469-1.747, p = 0.766) و نیز فراوانی ژنوتیپ aa در گروه بیمار 47/15% و در گروه کنترل 3/13% (OR=0.808, 95% CI 0.333 –1.961, p=0.637) بدست آمد.
نتیجه گیری: در این مطالعه بین فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم ( ApaI (A/a در ژن VDR و حساسیت نسبت به بیماری سل در جامعه آماری مربوطه ارتباط معنی داری مشاهده نشد.

---

  زمینه و هدف: سرطان تخمدان یکی از شایع‏ترین انواع سرطان‏ها و دومین سرطان دستگاه تناسلی زنان محسوب می‏گردد که به علت تغییرات بدخیم سلول‏های تخمدان ایجاد می‏شود. این نوع سرطان پنجمین سرطان شایع در میان خانم‏ها و اولین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در دنیا محسوب می‏گردد. ژن Axin2 ، ژن سرکوب کننده تومور می‏باشد که از خانواده Axin ‏ها و در چرخه WNT بوده و برای تکوین جنین ضروری می‏باشد. در این مسیر، پروتئین‏های WNT به عنوان یک واسطه ضروری در پیام رسانی سلول به سلول نقش داشته و تکوین اولیه و ثانویه جنین را به عهده دارند. هم زمان با فعال شدن پیام رسانی WNT ، ژن Axin2 نیز فعال شده و به عنوان یک فیدبک منفی مانع از تکثیر بیش از حد سلول‏ها می‏شود. بنابراین، هر گونه موتاسیون در این ژن ، خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‏ده د . هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی موتاسیون در ناحیه rs1133683 اگزون شماره 5 ژن Axin2 و رابطه بین این پلی مورفیسم و خطر ابتلا به سرطان تخمدان در بیماران مورد مطالعه می‏باشد .

  روش کار: در این مطالعه که به صورت Case-Control صورت گرفته است، از 100 بیمار مبتلا به سرطان تخمدان بافت و خون 100 نفر فرد سالم به عنوان کنترل، از بیمارستان امام خمینی جمع‏آوری گردیده و توسط PCR - RFLP مورد بررسی قرار گرفت. اطلاعات توسط نرم افزار SPSS-19 و آزمون رگرسیون لجستیک مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

  یافته‏ها: نتایج مطالعه موتاسیون در ناحیه rs1133683 اگزون شماره 5 ژن Axin2 بین دو گروه بیمار و کنترل نشان‏دهنده این بود که هیچ ارتباط معناداری بین ژنوتیپ CT با سرطان تخمدان وجود ندارد

  (OR=1.26, 95%CI 0.70-2.27, p=0.43) . همچنین هیچ ارتباطی بین حاملین ژنوتیپ TT و ابتلای آنها به سرطان تخمدان مشاهده نشد ( OR=1.56, 95%CI 0.49-4.96, p=0.44 ) .

  نتیجه گیری: نتایج حاصله نشاندهنده عدم ارتباط بین حاملین آلل T به صورت هموزیگوت ( TT) یا هتروزیگوت (CT) از ژن Axin2 و سرطان تخمدان می‏باشد.

---

مقدمه و هدف: دژنراسیون وابسته به سن ماکولا (AMD) بیماری است که نواحی مرکزی رتین و کروئید را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به از دست دادن دید مرکزی می‌شود. مطالعات در زمینه اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که AMD یک بیماری پیچیده میباشد که در اثر واکنشها و میان کنشهای چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می­شود. یکی از ژن­های شناخته شده در مورد این بیماری، ژن LOC387715 می­باشد. جایگاه این ژن بر روی کروموزوم 10 بوده و پروتئینی تولید می­کند که احتمالاً با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا ارتباط دارد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم (A69S) rs10490924 این ژن با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا در جمعیتی از شهر تبریز در دو گروه بیمار و کنترل بود.

روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی 63 نفر به عنوان گروه بیمار و 150 نفر به عنوان گروه کنترل از منطقه مورد نظر در پلی­ مورفیسم (A69S) rs10490924 ژن LOC387715 مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ آنها با واکنش زنجیرهای پلیمراز و چند شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین و با تعیین توالی تعدادی از نمونه­ ها مورد تایید قرار گرفت.

یافته ها: از مجموع 63 بیمار مورد بررسی 17نفر (26/98%) دارای ژنوتیپ GG، 24 نفر (38/1%) با ژنوتیپ (GT) و 22 نفر (34/92%) باقی دارای ژنوتیپ (TT) بودند. در گروه کنترل نیز 91 نفر (60/66%) ژنوتیپ GG، 49 نفر (32/67%) هتروزیگوت و 10نفر (6/67%) دارای ژنوتیپ TT بودند. مقادیر p-value محاسبه شده برای ژنوتیپ GG وTT معنی دار بوده و کمتر از 000/0 بود. OR برای ژنوتیپ TT در حدود 11/9 بود. آنالیز آماری نشان دهنده فرکانس بالای الل T در گروه بیمار (54%) در مقایسه با گروه کنترل (23%) بود. همانند مطالعات قبلی در جمعیتهای چین و ژاپن، و در جمعیتی در ایران، در مطالعه حاضر نیز ارتباط معنی داری بین آللT و بیماری AMD وجود دارد.

نتیجه گیری: وجود ژنوتیپ TT در افراد احتمال بیماری AMD را 11/9برابر نسبت به افرادی که ژنوتیپی غیر از TT دارند، افزایش میدهد و ژنوتیپ GG نقش محافظتی در برابر این بیماری دارد.

---

زمینه و هدف: سرطان معده شیوع جغرافیایی متنوعی دارد. بررسی عوامل ژنتیکی دخیل در کسب استعداد ابتلا به سرطان دارای اهمیت بالایی می‫باشد. IL-1β یک سایتوکاین پیش التهابی که با تأثیر روی ترشح اسید معده درافرادی که مبتلا به عفونت هلیکوباکتر پیلوری هستند نقش ایفا می‫کند. هدف از این مطالعه بررسی نقش پلی مورفیسم IL-1β-511 و استعداد ابتلا به سرطان معده در استان اردبیل بود.
روش کار: صد فرد مبتلا به سرطان معده و صد فرد فاقد سرطان معده به عنوان گروه کنترل جهت انجام تحقیق انتخاب گردیدند و پس از استخراج DNA از خون محیطی، بررسی وجود پلی مورفیسم با روش PCR-RFLP انجام پذیرفت. نتایج حاصل از مجاورت با آنزیم محدود کننده روی ژل آگارز بررسی گردید.
یافته ها: در میان گروه مورد، ژنوتیپ های CC، CT و TT در 19، 60 و 21 درصد از افراد مشاهده گردید. توزیع ژنوتیپ‫های در میان گروه کنترل به ترتیب برابر با 4، 67 و 29 درصد بود. اختلاف معنی‫داری (0/05<p) میان گروه مورد و شاهد مشاهده گردید.
نتیجه گیری: بر اساس این مطالعه ارتباط معنی‫داری میان پلی مورفیسم الل C نوکلئوتید 511 سیتوکین IL-1β با سرطان معده در بیماران مبتلا به سرطان معده در استان اردبیل وجود دارد. با توجه به اینکه برخی از پلی مورفیسم‫های موجود در سیتوکاین  IL-1β با سرطان معده در ارتباط است، می‫توان از این یافته به عنوان یک پیش آگهی استفاده کرد.

---

زمینه و هدف: جنسیت بر واکنش‌های فرد به بیماری‌ها مانند استعداد ابتلا و پیشرفت بیماری موثر است. هدف از این مطالعه بررسی تفاوت  جنسیتی در توزیع ژنوتایپ و فراوانی آلل برخی از پلی­مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین و مقایسه برهمکنش پلی‌مورفیسم‌های مورد مطالعه و فاکتورهای خطر محیطی مرتبط با دیابت نوع 2 بین مردان و زنان بود.
روش­ کار: این مطالعه شامل 103 مرد و 79 زن مبتلا به دیابت نوع دو و 94 مرد و 61 زن سالم برای کنترل بود. بررسی ژنوتایپی پلی‌مورفیسم‌ها با استفاده از روش تقویت سیستم مقاوم به جهش واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز(T-ARMS-PCR) انجام شد. آنالیز آماری با اســـتفاده از SPSS (نسخه 26)انجام شد. هـــمچنین برهمکنش بین SNP-SNP و SNPs- عوامل محیطی با استفاده از نرم افزار MDR نسخه 3.0.2 تجزیه و تحلیل شد.
یافته­ ها: اثر متقابل جنس-ژنوتیپ تنها برای تری گلیسیرید با SNP-11391G/A ارتباط معنی‌داری داشت (0/027=p). برای rs2241766، تفاوت ژنوتیپ‌ها به‌طور مشخص با هموگلوبین A1c (0/024=p)،  شاخص توده بدنی (0/033=p) و درصد چربی بدن (0/018=p) مرتبط بود. برای rs1501299 در سطح انسولین ناشتا تفاوت بالقو‌ای در ژنوتیپ‌ها تشخیص داده شد. طبق نتایج تجزیه و تحلیل MDR ترکیب گلوکز ناشتا، rs17300539 (G/A 11391-) و جنسیت بهترین مدل سه عاملی بود. در این مدل توزیع بیماران به تفکیک جنسیت نشان داد اکثر مردان دارنده ژنوتایپ‌های GA و AA از G/A 11391- هموگلوبین A1C بیشتر از 8/5 داشتند در حالی که در زنان هیچ ارتباطی با ژنوتیپ یافت نشد.
نتیجه­ گیری: تفاوت‌‌‌های جنسی بر تعامل بین پلی‌مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین و عوامل خطر محیطی تأثیر می‌گذارد. بر اساس یافته‌های این مطالعه، تأثیر عوامل خطر محیطی بر پیشرفت دیابت نوع 2 مرتبط با پلی‌مورفیسم‌های ژن آدیپونکتین در مردان بیش از زنان نشان داده شده است.

---

زمینه و هدف: بررسی علل ایجاد کننده بیماری آلزایمر هنوز ناشناخته است. عوامل ژنتیکی و محیطی می­توانند در ابتلا به بیماری آلزایمر موثر باشند. در تحقیقات اخیر، یکی از ژن­ها و پلی مورفیسم­های آن، که مرتبط با ایجاد آلزایمر شناخته شده‫اند، ژن شارپین می­باشد. هدف از این مطالعه بررسی حضور پلی­مورفیسم rs34674752  در ژن شارپین و ارتباط آن با بیماری آلزایمر در جمعیتی از بیماران ایرانی بود.
روش کار: این مطالعه بر روی 50 فرد مبتلا به بیماری آلزایمر و 50 فرد سالم انجام شد. پس از خون‫گیری از نمونه­ ها و استخراجDNA ، ژنوتایپینگ با استفاده از روش Tetra ARMS PCR انجام شد. سپس داده­ ها مورد آنالیز آماری قرار گرفتند.
یافته­ ها: نتایج نشان داد که فراوانی ژنوتیپ­های GG، GT و TT از پلی مورفیسمrs34674752 به ترتیب در گروه کنترل و بیمار، 100، صفر و صفر درصد بود. تعادل هاردی واینبرگ هم در هر دو گروه کنترل و بیمار برقرار بود. همچنین ارتباطی بین ژنوتیپ افراد با احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر مشاهده نشد و از عوامل دموگرافیک تنها رابطه بین گروه سنی و ابتلا به بیماری معنی­ دار بود (0.029=p).
نتیجه­ گیری: بر اساس نتایج این تحقیق، بین حضور پلی­ مورفیسمrs34674752  در ژن شارپین و بیماری آلزایمر در جمعیت ایرانی مورد مطالعه رابطه معنی داری مشاهده نشد. برای تایید نتایج این تحقیق نیاز به بررسی جمعیت هایی با قومیت متفاوت و تعداد نمونه بیشتر توصیه می‫گردد