زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمADA1 و ADA2 است. پلی‏مورفیسم G A (الل ADA* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته این پلی مورفیسم بر روی سطوح آدنوزین، نقش پلی مورفیسم G A (الل ADA* ) ژن آدنوزین دآمیناز بر روی سقط های مکرر خودبخودی جمعیت شمالغرب ایران در این مطالعه بررسی شد.
روش کار: یک جمعیت 100 نفری از زنان به دو گروه تقسیم بندی شدند. گروه اول 50 نفر دارای سابقه سقط (حداقل دو بار) و گروه دوم شامل 50 نفر با حداقل دو زایمان موفق و بدون سابقه سقط، مورد بررسی قرار گرفتند. استخراج  DNA  از لکوسیت‏ها و با روش استاندارد استخراج DNA انجام شد. برای بررسی پلی ‏مورفیسم G A، واکنش زنجیره ‏ای پلی‏مراز (PCR) انجام و حضور یا عدم حضور این پلی ‏مورفیسم توسط روشRFLP -PCR بررسی شد. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از آزمون مربع کای استفاده شده و ارزش (05/0>P) به عنوان سطح معنی ‏داری در نظر گرفته شد.
یافته‏ها: فراوانی هموزیگوت‏ها (AA) در گروه کنترل 2% مشاهده شد. این در حالی است که هیچ هموزیگوتی (AA) در گروه بیمار دیده نشد. فراوانی هتروزیگوت ‏ها (AG) در گروه کنترل20% و در گروه بیمار 8% گزارش شد (05/0>P). فراوانی هموزیگوت‏ها (GG) در گروه کنترل 78% و گروه بیمار 92% گزارش شد (05/0>P).
نتیجه‏گیری: با توجه به نتایج حاصل، به نظر می‏رسد پلی ‏مورفیسم G A (الل ADA* ) و ژنوتیپ (ADA*1/ADA*2) AG به واسطه کاهش فعالیت آدنوزین دآمینازی، دارای نقش محافظتی در برابر سقط‏های مکرر خودبخودی است.

زمینه و هدف: سقط مکرر جنین در 1 الی 3 درصد خانم‌هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند، رخ می‌دهد. ترومبوفیلی از علل مستعدکننده سقط مکرر است. فاکتور XIII در انتهای آبشار انعقادی وجود دارد که سبب پایداری لخته می‌شود. شایع‌ترین پلی‌مورفیسم‌ ژنG103T ,FXIII   بوده که باعث تغییر فعالیت فاکتور XIII می‌شود.

روش کار: 70 بیمار با سابقه حداقل 2 بار سقط و 50 خانم بدون سابقه سقط و حداقل 1 تولد زنده به عنوان گروه کنترل از شمالغرب کشور مورد بررسی قرارگرفته‌اند. استخراج DNA به­ روش نمک اشباع از لوکوسیت­ها صورت گرفت. برای بررسی پلی‌مورفیسم مورد نظر از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و همچنین تکنیک PCR-RFLP استفاده شد. بعد از تکثیر ناحیه موردنظر، از آنزیم محدودالاثرDdeI جهت تمایز دو آلل G و T استفاده گردید. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از برنامه کای مربع استفاده شد.

یافته ها: از گروه بیمار 2 نفر (2.85%) دارای ژنوتیپ هموزیگوت (TT) بودند، در صورتیکه درگروه کنترل ژنوتیپ هموزیگوت (TT) مشاهده نشد (p>0.05). همچنین 19 نفر (27.1%) از گروه بیمار و 13 نفر (26%) از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هترو(GT) بودند (p>0.05). بین این دوگروه تفاوت معنی داری از نظر آماری برای پلی‌مورفیسم G103Tمشاهده نگردید.

نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم ژن FXIII احتمالاً از طریق اختلال در سیستم انعقادی سبب سقط جنین می‌شود. بررسی جهش G103T در بیماران مبتلا به سقط مکرر در جمعیت‌های دیگر توصیه می‌شود.

زمینه و هدف: شکست باروری به صورت از دست دادن خودبخودی بارداری (سقط و مرده زایی) است که یکی از شایعترین مشکلات پزشکی در دوران باروری زنان است. حدود 10-15 درصد تمام بارداری هایی که از لحاظ بالینی تشخیص داده شده اند، پیش از رسیدن به زمان تولد از بین می روند. از دست رفتن بارداری یک پدیده چندعاملی می باشد و مطالعه حاضر به بررسی اختلالات سیتوژنتیکی والدین مبتلا به سقط مکرر و مرده زایی پرداخته است.

روش کار: در مطالعه حاضر نمونه ها با استفاده از تکنیک سیتوژنتیکی GTG-banding مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند.

یافته ها: از مجموع 200 نمونه خونی بررسی شده، 188 نفر (94٪) دارای کاریوتایپ طبیعی و 12 (6٪) دارای اختلالات کروموزومی بودند. اختلالات کروموزومی در 5 مورد (2/5%) از زنان و 7 مورد (3/5%) از مردان مشاهده شد. شیوع اختلالات کروموزومی به این شرح بود: 5 مورد (41/6٪) واژگونی پری سنتریک کروموزوم 9، 3 مورد (25٪) پلی مورفیسم 15p+، 1مورد (8/3٪) جابه جایی، 1 مورد (8/3٪) پلی مورفیسم15ps+، 1 مورد (8/3٪) پلی مورفیسم 1qh+ و 1 مورد (8/3٪) باند تیره ناشناخته در بازوی کوتاه کروموزوم 21.

نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل کروموزومی برای بررسی علل سقط مکرر و مرده زایی در زوجهای مبتلا ضروری است و مشاوره ژنتیک کمک می کند تا در مورد گزینه های دیگر باروری، تصمیم گیری صحیحی صورت بگیرد.