|
|
|
|
جستجو در مقالات منتشر شده |
|
|
4 نتیجه برای جهش
عباس کریمی، مرتضی جبارپور بنیادی، محسن اسماعیلی، سعید دستگیری، دوره 12، شماره 3 - ( 6-1391 )
چکیده
زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانهای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایعترین و شناخته شدهترین سندرمهای تبهای دورهای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترکها و ارامنه شایع میباشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمالغرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمیرسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهشهای شایع FMF در افراد سالم میباشد. نتایج حاصله میتواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد. روش کار: به طور تصادفی۲۰۰ نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایتنامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیکهای ARMS - PCR و PCR-RFLP جهشهای شایع مورد بررسی قرار گرفتند. یافتهها : از ۴۰۰ آلل مورد بررسی ۴۴ آلل موتانت برای جهش E148Q و ۷ آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این ۴ جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد. نتیجهگیری : این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیونها بیشتر می باشد.
محمد میرزا آقازاده، نسرین فولادی، بیژن زمانی، فریبا مهدی نیا، راحله محمدی، دوره 14، شماره 3 - ( 7-1393 )
چکیده
زمینه و هدف: نارسایی قلبی از علل عمده بستری های بیمارستانی می باشد. مطالعات زیادی ارتباط نزدیک بین اختلال تنفسی مربوط به خواب و نارسایی قلبی را نشان داده اند. مطالعات نشان داده که ارتباط بین هاپیوکسی شبانه و اختلال عملکرد بطن چپ می تواند باعث سیکل معیوب شده و موربیدیته و مورتالیته را در بیماران با نارسایی احتقانی قلب ( CHF ) هر چه بیشتر افزایش دهد. توجه به این ارتباط و درمان اختلالات تنفسی خواب SRBD) ) اثرات مؤثری بر بهبودی روند درمانی CHF خواهد داشت. لذا این مطالعه با هدف تعیین ارتباط بین هیپوکسی شبانه با میزان کسر جهشی در بیماران با نارسایی احتقانی قلب در بیمارستان امام خمینی اردبیل انجام شد. روش کار: این مطالعه از نوع توصیفی- تحلیلی می باشد که 108 بیمار مبتلا به نارسایی قلبی مورد بررسی قرار گرفتند. برای جمع آوری اطلاعات از پرسشنامه دو قسمتی (قسمت اول اطلاعات دموگرافیک و قسمت دوم اطلاعات مربوط به اختلالات خواب) و معاینه بالینی (پالس اکسی متری و اکو کاردیو گرافی) استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها از نرم افزار آماری اس پی اس اس و آزمونهای توصیفی و تحلیلی شامل آزمون q square ، ضریب همبستگی پیرسون و آنالیز واریانس استفاده گردید. یافته ها: 56 نفر (9/51%) از بیماران مورد مطالعه زن و 52 نفر (1/48%) مرد با میانگین سنی 11 ± 42/65 سال بودند. در کل طول مدت خواب 95 نفر (88%) بیماران دچار هیپوکسی شبانه بودند بین افت اشباع اکسیژن خون شریانی شبانه با کسر جهشی رابطه آماری معنی داری به دست آمد. نتیجه گیری: در نهایت این مطالعه نشان داد که اکثریت بیماران با نارسایی بطن چپ دچار هیپوکسی شبانه می شوند، لذا توصیه می شود در درمان بالینی CHF علاوه بر درمان علائم بالینی، به اختلالات تنفسی مربوط به خواب شبانه نیز توجه شود.
رقیه نوری، محمد آهنگرزاده رضایی، آلکا حسنی، محمد آقازاده، محمد اصغرزاده، مرتضی قوجازاده، دوره 16، شماره 2 - ( 4-1395 )
چکیده
زمینه و هدف: فلوروکینولونها نقش مهمی در درمان عفونتهای سودوموناس آئروژینوزا بر عهده دارند. بنظر میرسد مهمترین مکانیسم مقاومت به فلوروکینولونها جهش در ناحیه QRDR ژن های gyrA و parC باشد. هدف از این مطالعه بررسی نقش جهش های مذکور بر میزان مقاومت به سیپروفلوکساسین در ایزوله های بالینی سودوموناس آئروژینوزا میباشد.
روش کار: تعداد 75 ایزوله بالینی سودوموناس آئروژینوزا از مراکز آموزشی درمانی شهر تبریز جمع آوری شد. از روش رقیق سازی در آگار برای تعیین حداقل غلظت مهار کننده (MIC) سیپروفلوکساسین استفاده شد. توالی ناحیه تعیین کننده مقاومت به کینولون ها (QRDR) در ژن های gyrA و parC با استفاده از روشDideoxy Chain Termination Method تعیین گردید.
یافته ها: از 75 ایزوله %73/33به سیپروفلوکساسین مقاوم بودند. در ایزوله های حساس به سیپروفلوکساسین هیچ جهشی در QRDR ژن های gyrA و parC وجود نداشت. تغییر اسید آمینه Thr-83→Ile در تمام ایزوله های مقاوم به سیپروفلوکساسین مشاهده شد. %90/9 از ایزوله های مقاوم در ژن parC نیز تغییر اسید آمینه Ser-87→Leu را داشتند. میانگین MIC سیپروفلوکساسین در ایزوله های نمونه های مختلف بالینی که از نظر نوع و موقعیت جهش در دو ژن gyrA و parC شرایط یکسانی داشتند متفاوت بود و این میانگین در ایزوله های ادراری به صورت معنی داری (p<0/05) بیشتر از ایزوله های لوله تراشه بود.
نتیجه گیری: در ایزوله های بالینی سودوموناس آئروژینوزا جهش در ژن های gyrA و parC مهم ترین نقش را در ایجاد مقاومت به سیپروفلوکساسین بر عهده دارد، با اینحال تأثیر عوامل مؤثر بر میزان این مقاومت در ایزوله های مختلف میتواند متفاوت باشد.
سید حسینعلی صابری، بهنام کمالی دهقان، شهلا فرشیدی، سید مسعود هوشمند، روشنک جزایری، دوره 20، شماره 2 - ( 5-1399 )
چکیده
زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهشها میتواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهشهای جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهشهای GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود.
روش کار: غربالگری جهشهای ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهشهای جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.
|
|
|
|
|
|