لیپوئید پروتئینوزیس ( Lipoid proteinosis ) یک بیماری نادر اتوزوم رسیسو است که با رسوبات سفید مایل به زرد در سطح داخلی لب ها، سطح تحتانی زبان، گلو و بطور ناشایع دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه گوارشی دیده می شود. تغییرات حنجره در این بیماری منجر به گرفتگی صدا می شود. پاپولهای تسبیحی در 3/2 بیماران مبتلا در حاشیه پلکها دیده می شود. اختلالات عصبی روانی و صرع ندرتا دیده می شود. ژن مسئول این بیماری روی کروموزم 1q21 شناسائی شده است. موردی که گزارش می شود دختر خانمی است 13ساله که با شکایت ضایعات حاشیه پلک مراجعه کرده است. در معاینه پاپولهای تسبیحی در حاشیه پلکها و گرفتگی صدا مشهود بود. برای نامبرده لیپوئید پروتئینوزیس مطرح شد که پس از انجام بیوپسی تشخیص فوق مورد تائید هیستولوژیک قرار گرفت.

  سندرم هیپوونتیلاسیون ناشی از چاقی با هیپرکاپنی مزمن روزانه در فرد چاق و عوارض ناشی از آن از جمله هیپوکسی، پلی سیتمی، خواب آلودگی روزانه، اختلالات کیفیت خواب و سردردهای صبحگاهی مشخص می شود. تشخیص آن با پالس اکسیمتری شبانه،کاپنوگرافی و پلی سومنوگرافی شبانه است. اساس درمان را کاهش وزن و اعمال فشار مثبت راههای هوایی با NIPPV تشکیل می­دهد. چاقی خود ریسک فاکتوری جهت ترومبوز وریدی است و اساس درمان آن را ترکیبات آنتی کواگولانت از قبیل هپارین و وارفارین تشکیل می دهند که هر کدام با عوارضی همراه هستند. ترومبوسیتوپنی ناشی از هپارین ( HIT ) یک عارضه ناشی از هپارین است که با کاهش بیش از 50% تعداد پلاکت نسبت به سطح پایه مشخص می شود. در صورت بروز این عارضه مصرف هپارین باید متوقف شود. مورد معرفی آقای چاقی است که DVT بیمار با سونوگرافی داپلر تایید شد و در طی بستری با توجه به علایم و نشانه های سندرم هیپوونتیلاسیون ناشی از چاقی و آپنه انسدادی خواب تحت بررسی قرار گرفت. با توجه به علایم بالینی و ظن کلینیکی بالا و افت اشباع اکسیژن شریانی شبانه بیش از 15 بار در ساعت در پالس اکسیمتری شبانه، تشخیص تایید گردید. بیمار تحت درمان با NIPPV قرار گرفت که بهبود بارز کلینیکی و گازومتری شریانی داشت. طی درمان با هپارین جهت ترومبوز وریدی دچار افت پلاکت گردید که با تشخیص HIT ، هپارین بیمار قطع گردید. با ادامه درمان با وارفارین بیمار دچار نکروز جلدی ناشی از وارفارین گردید که بابیوپسی پوستی تشخیص تایید گردید. درمان وارفارین قطع شد و پس از بهبود ضایعه جلدی درمان مجدد با دوز کم وارفارین شروع شد و در نهایت بیمار با وارفارین و NIPPV و حال عمومی کاملاً خوب ترخیص گردید. NIPPV سبب بهبود هیپوکسی و هیپرکاپنی وکاهش نیاز به ونتیلاسیون مکانیکی می گردد. از طرفی با بهبود کیفیت خواب، کاهش علایم روزانه و کاهش عوارض قلبی عروقی همراه است.

  لیپوم یک تومور خوش خیم شایع در نسج نرم می­باشد ولی رخداد آن در غده پاروتید نادر است. در لیپوم پاروتید دخالت جراحی اقدام مشکلی است زیرا تومور در مجاورت عصب صورتی می­باشد لذا اطلاعات کافی از آناتومی ناحیه و نیز بکار بردن تکنیک­های جراحی دقیق ضروری است. بیمار خانم 12 ساله با توده بدون علامت ناحیه پاروتید می­باشد که خواهان جراحی به دلیل مسایل زیبایی و ظاهری بود. در سی تی اسکن یک لیپوم بزرگ در پاروتید راست دیده می­شد. بعد از انجام پاروتیدکتومی سطحی و پیدا کردن و حفظ شاخه­های عصب فاسیال، لیپوم بطور موفقیت­آمیز خارج شد. بعد از عمل بیمار مشکل خاص نداشت و عملکرد عصب صورتی کاملاً طبیعی بود. لیپوم پاروتید تومور نادری است. روش ترجیحی در بررسی قبل از عمل سی تی اسکن با تفکیک بالا می­باشد که اطلاعات خوبی را راجع به تومور بدست می­دهد. درمان جراحی لیپوم پاروتید باید توسط جراح ماهر انجام گیرد و شاخه­های عصب صورتی با دقت پیدا شده و حفظ شود. در لیپوم لب عمقی پاروتید می­توان لب سطحی را بلند کرد و بعد از برداشتن لیپوم مجدداً آن را به سرجایش برگرداند تا از نظر زیبایی نتایج بهتری حاصل شود.

  لیومیوم­های رحمی که اکثرا بدون علامت هستند، از شایع­ترین تومورهای خوش­خیم رحم می­باشند. مورد گزارش شده در این مقاله موردی از میوم بزرگ با اندازه تقریبی 12×12×21 سانتی­متر می­باشد که به دلیل اندازه بزرگ آن از موارد نادر می­باشد. بیمار خانم 40 ساله­ای بود که طی بررسی­های لازم مربوط به شکستگی در ناحیه لگن به طور اتفاقی با مشاهده توده بزرگ لگن و شکم، جهت اقدامات تشخیصی بیشتر به سرویس جراحی انتقال یافت. توده سفت و تقریبا ثابت در ناحیه هیپوگاستر بودکه تا ناف ادامه داشت. بررسی­ها نشان داد بیمار قبل از مراجعه در طی چند ماه اخیر اختلالات در کارکرد شکم (بصورت یبوست) و الیگومنوره داشته است که چندان ناراحت­کننده نبوده است و باعث مراجعه به پزشک نشده است. بیمار پس از اقدامات لازم و معاینات بالینی، کاندید جراحی تشخیصی با احتمال تومور تخمدانی گردید و طی بیهوشی عمومی تحت عمل جراحی لاپاراتومی قرارگرفت. این توده بعد از عمل میوم ساب سروزال بزرگ تشخیص داده شد.

  پروتئین C یک گلیکوپروتئین وابسته به ویتامین K می­باشد. کمبود پروتئین C یک اختلال ژنتیکی نادر است که بطور شایع پوست، چشم­ها، سیستم عصبی مرکزی، ریه­ها و کلیه­ها را درگیر می­کند. در این مطالعه یک مورد کمبود شدید پروتئین C نوزادی با پورپورا فولمینانت در هنگام تولد که منجر به کاتاراکت دو طرفه چشمی شده بود، گزارش می­گردد. بیمار ابتدا با پلاسمای منجمد تازه و سپس با وارفارین خوراکی درمان گردید. تمام ضایعات نکروتیک پوستی بهبود یافت. بیمار اولین فرزند والدین بدون علامت از نظر کمبود پروتئین C بود. در این مطالعه، همچنین متون علمی مربوط به همراهی کاتاراکت و کمبود پروتئین C مورد بحث قرار گرفت.

  هورمونهای تیروئید نقش مهمی در رشد و عملکرد کلیه ها بر عهده دارند هیپوتیروئیدی نقش شناخته شده ای در اختلال سیستم فیلتراسیون کلیه ها دارد. ما در این مقاله به معرفی بیماران هیپوتیروئیدی پرداخته ایم که همزمان مبتلا به سندرم نفروتیک نیز بودند و با درمان هیپو تیروئیدی پروتئینوری بیمار نیز بهبود یافته است. هر چند این بیماری و همزمانی آن با سندرم نفروتیک شناخته شده است ولی معمولا در بررسی سندرم نفروتیک فراموش می‏شود و یادآوری آن ضروری است.

  گاستروانتریت ائوزینوفیلیک یک بیماری بسیار نادر است که با انفیلتراسیون موضعی یا منتشر دستگاه گوارش مشخص می شود. تابلوی بالینی آن بستگی به محل و لایه های درگیر دستگاه گوارش دارد. ما موردی از گاستروانتریت ائوزینوفیلیک را در یک بیمار سیروتیک گزارش می کنیم که ابتدا بصورت انسداد تومورال قسمت سوم دئودنوم تظاهر نموده و بعد از رفع انسداد با جراحی بعد ازگذشت دو سال بشکل اسیت ائوزینوفیلیک تظاهر نمود. بیمار با کورتیکواستروئید درمان شد و آسیت بطور کامل فروکش کرد.

  پلاسماسیتوم خارج استخوانی یک تومور منفرد نادر بافت نرم است که از تکثیر منوکلونال بدخیم پلاسماسل‌های تغییر یافته ایجاد می‌شود. اگرچه ارتباط نزدیکی با میلوم متعدد دارد، اما پیش‌آگهی بهتری نسبت به آن دارد. این تومور با جراحی یا رادیوتراپی موضعی قابل ریشه کن شدن است. این گزارش یک مورد نادر از پلاسماسیتوم منفرد سینوس ماگزیلاری چپ می‌باشد که تحت عمل جراحی قرار گرفته است و با رنگ آمیزی ایمونوهیستوشیمی نیز تأیید گشته است.

  زمینه و هدف: سندرم آیزن منگر همراه با حاملگی باعث افزایش عوارض و مرگ و میر مادران می شود. بنابراین در اکثر موارد توصیه به ختم حاملگی می شود.

  معرفی بیمار: خانم 29 ساله با سن حاملگی 7 هفته به علت سابقه سندرم آیزن منگر ناشی از نقص سپتوم دهلیزی ( Atrial septal defect ) کاندید سقط درمانی شد. بی حسی داخل نخاعی با 10 میلی گرم بوپیواکایین در وضعیت نشسته در فضای L4-L5 انجام شد. بیمار پس از 2 دقیقه در وضعیت طاقباز قرار گرفت. جراحی وی حدود یک ساعت به طول انجامید. در طول عمل و ریکاوری فشار خون و ضربان قلب تغییرات بارزی نداشت.

  نتیجه گیری: بیحسی داخل نخاعی با بوپیواکایین برای سقط درمانی در بیماران مبتلا به آیزن منگر توصیه می شود.

  مقدمه: قطع کامل مچ دست یک ترومای فیزیکی و روانی است که می تواند زندگی فرد را تحت تاثیر قرار دهد. در سالهای اخیر اعضای مختلف قطع شده از بدن اشخاص مصدوم مجدداً به بدن خودشان پیوند زده می شود و موجب بهبود کیفیت زندگی، شکل ظاهری و توان عملکردی اندام مورد نظر می گردد.

  گزارش مورد: بیمار مردی 34 ساله که در اثر کار با اره برقی دچار قطع کامل دست چپ از ناحیه مچ دست شده بود پس از مراجعه به اورژانس بیمارستان دکتر فاطمی شهرستان اردبیل، تحت عمل جراحی ترمیم مچ دست قطع شده قرار گرفت.

  نتیجه گیری: قطع کامل مچ دست و پیوند موفقیت آمیز آن جزء موارد کمیاب و قابل گزارش می باشد. پیگیری های بیمار در طی 5 ماه حاکی از موفقیت آمیز بودن عمل داشت. خونرسانی دست در طی این مدت هیچگونه اختلالی پیدا نکرد، حرکات انگشت در حد قابل قبول بوده و پیشرفت عصبی از نظر حسی قابل قبول بود و علائمی به نفع عفونت مشاهده نگردید.

  زمینه و هدف: اکینوکوکوزیس که اغلب به آن بیماری هیداتید یا هیداتیدوز گفته می شود یک بیماری انگلی است که توسط مرحله لاروی اکینوکوکوس گرانولوزوس ایجاد می شود. در چرخه زندگی این انگل سگ سانان به عنوان میزبان نهایی و گیاه خواران به عنوان میزبان واسط محسوب میگردند. انسان در این چرخه بصورت اتفاقی با خوردن تخم انگل آلوده می شود و نقش میزبان واسط را بازی میکند. بیماری هیداتید تمام اعضای بدن را ممکن است گرفتار نماید ولی شایع ترین مکان های درگیر کبد و ریه بوده و با درجات کمتر کلیه، مغز، قلب و استخوان ممکن است درگیر شوند. کیست هیداتید مغز 2% از کل موارد آلودگی لاروی انگل اکینوکوکوس گرانولوزوس را شامل می شود. در این مقاله ما به گزارش دو مورد از کیست هیداتید مغزی خواهیم پرداخت که تشخیص در آنها بر اساس تصویر برداری ام آر آی انجام شده و بعد از عمل جراحی توسط گزارش آسیب شناسی تایید گردیده است.

  گزارش مورد اول: بیمار آقای 30 ساله که بعد از تشنج ازنوع تونیک کلونیک دربخش بستری ودرتصویر برداری MRI با تشخیص ضایعه کیستیک در لوب فرونتال راست تحت عمل جراحی گرفت ،بیمار بعد از عمل جراحی رو به بهبود گذاشت و موردی از تشنج و عود در دوره پیگیری 18 ماهه مشاهده نشد

  گزارش مورد دوم: بیمار خانم 28 ساله که به واسطه سردرد واختلال رفتاری مراجعه و در بررسی MRI متوجه ضایعه کیستیک درلوب فرونتال چپ شده وتحت عمل جراحی قرار گرفت. بیمار دوره بعد از عمل جراحی را بدون عارضه طی کرد و سردرد و اختلال رفتاری در بیمار کاملاً بهبود یافت و در دوره پیگیری 18 ماهه شواهدی از عود نشان نداد.

  نتیجه گیری: کیست هیداتید به عنوان تشخیص افتراقی ضایعات کیستیک در مناطق اندمیک باید در نظر گرفته شود. اگر چه کیست هیداتید مغز یک ضایعه خوش خیم است ولی درآوردن آن از بصورت سالم و کامل برای جلوگیری از عوارض احتمالی بعدی بسیار ضروری است.

  لنفوم غیر هوچکین در حاملگی بسیار نادر است. شیوع آن 8/0 در 100000 زن باردار گزارش شده است. این گزارش در مورد زن 19 ساله با حاملگی اول که در هفته 14 بارداری داخل رحمی تشخیص لنفوم غیر هوچکین سلول بزرگ با نمونه برداری از بافت تیرویید داده شده است. این زن بعد از ختم بارداری، با رژیم درمانی 6 دوره ای (سیکلوفسفامید، دوکسوروبیسین، وینکریستین، پردنیزون) تحت درمان قرارگرفت.

سابقه و هدف: SDAVF یک علت شناخته شده برای میلوپاتی غیرتروماتیک با سیر کند است، اما بعلت همپوشانی زیاد در علل شایع میلوپاتی و از آن جهت که در تصویربرداری نورولوژیک نیز ممکن است یافته‏ ای بدست نیاید، غالباً در علت‏ یابی میلوپاتی بر بالین بیمار این تشخیص نادیده گرفته می‏شود.

معرفی بیمار: بیمار آقای 53 ساله است که از3/5 ماه قبل از مراجعه بدون سابقه تروما، دچار کاهش نیروی اندام تحتانی دوطرفه شده که از یک ماه قبل تشدید شده و با اختلال اسفنکتری ادراری- مدفوعی روبرو می‏شود. بیمار در معاینه سیستمیک نکته مثبتی نداشت، اما در معاینه نورولوژیک پاراپارزی اندام تحتانی در حد سه‏ پنجم وکاهش رفلکس‏های عمقی و فقدان رفلکس‏های سطحی شکمی داشت. حس درد و حرارت تا ناحیه T5-T4 از بین رفته و حس عمقی و ارتعاش در ناحیه مچ پا کاهش یافته بود. بیمار قادر به راه رفتن نبود. در ارزیابی بعمل آمده بعد از درخواست تست‏های آزمایشگاهی معمول و اختصاصی برای سطح سرمی B12 و هپاتیت، HIV،  HTLV_1,2و منفی شدن­ آنها، در MRI اسپینال در ناحیه توراکولومبار با و بدون تزریق SDAVF از سطح T3 تا کونوس مدولاریس مطرح که با آنژیوگرافی تایید شد. بیمار جهت انجام عمل جراحی و تصمیم برای انتخاب نوع روش درمانی به جراح مغز و اعصاب ارجاع داده شد.

نتیجه گیری: توجه به تشخیص SDAVF در سمپتوم‎‏های نورولوژیک غیراختصاصی در برخورد با میلوپاتی پیشرونده با سیر کند بخصوص در مردان میانسال توصیه می‏شود، زیرا بیمار در صورت عدم تاخیر در تشخیص از نتیجه مطلوب درمانی برخوردار خواهد شد.