|
|
|
|
|
 |
جستجو در مقالات منتشر شده |
 |
|
2 نتیجه برای هوشمند
سید حسینعلی صابری، بهنام کمالی دهقان، شهلا فرشیدی، سید مسعود هوشمند، روشنک جزایری،
دوره 20، شماره 2 - ( تابستان 1399 )
چکیده
زمینه و هدف: موکوپلی ساکاریدوز IVA (سندرم مورکیو نوع A) یک اختلال ذخیره ای لیزوزومی ناشی از جهش در ژن GALNS برروی بازوی بلند کروموزوم 16 است و به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. تا به امروز، بیش از 300 جهش مختلف مرتبط با MPS IVA گزارش شده است. ناهمگونی جهشها میتواند منجر به اختلاف در تفسیر نتایج آزمایش مولکولی شود، زیرا تغییرات و یا جهشهای جدید با اهمیت نامعلوم، ممکن است به طور مکرر شناسایی شوند. هدف از این مطالعه، تحلیل جهشهای GALNS در بیماران ایرانی مبتلا به MPS IVA بود.
روش کار: غربالگری جهشهای ژن GALNS با استفاده از روش توالی یابی مستقیم برروی نمونه های DNA از 8 بیمارایرانی MPS IVA غیر خویشاوند انجام شد.
یافته ها: مطالعه حاضر سه جهش احتمالاً جدید و چهار جهش قبلاً گزارش شده را شناسایی نمود. همچنین سه جهش جدید بد معنی c.680T>C (p.F227S) در اگزون 7، (c.G949C (p.G317R و (c.956G>C (p.R319T در اگزون 9 در سه بیمار مختلف ایرانی MPS IVA پیدا شد. تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، جهشهای جدید را عامل بیماری پیش بینی کرد.
نتیجه گیری: یافته های مطالعه حاضر نشانگر عدم تجانس مولکولی ژن GALNS در بیماران ایرانی بود، همچنین این مطالعه موفق به یافتن سه جهش جدید عامل MPS IVA در بیماران ایرانی گردید، که در تشخیص، مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از تولد خانواده های مبتلا کمک کننده است.
رویا هوشمندی خانقاهی، شهرام حبیب زاده، فرهاد پورفرضی، بهنام محمدی قلعه بین،
دوره 24، شماره 2 - ( تابستان 1403 )
چکیده
زمینه و هدف: توکسوپلاسموز بیماری است که به وسیله تک یاخته داخل سلولی اجباری به نام توکسوپلاسما گوندی ایجاد میشود. مصرف گوشت خام یا نیم پز آلوده به کیست نسجی و مصرف اووسیست انگل راه‌های اصلی انتقال انگل به انسان محسوب می‌شوند. شدید ترین عوارض بیماری توکسوپلاسموز در افراد با سیستم ایمنی ناکارآمد و همچنین عوارض زمان بارداری می باشد. از آنجا که آگاهی از میزان شیوع این عفونت در گروه های جمعیتی و مناطق جغرافیایی مختلف و عوامل خطر دخیل در آن از عمده ترین شاخص‌هایی است که براساس آن می توان خطر بروز عفونت در هر جامعه ای را برآورد نمود این مطالعه با هدف آگاهی از میزان شیوع سرمی آنتی بادی ضد توکسوپلاسما و برخی از عوامل خطر مرتبط با آن در افراد مونث در شهر اردبیل انجام شد.
روش کار: 349 نفر از جمعیت مونث اردبیل بر اساس پرونده های موجود در مراکز بهداشتی درمانی به طور تصادفی انتخاب شدند. این تعداد در گروه های سنی ده ساله از 69-1 ساله تقسیم شدند. از این افراد دعوت به عمل آمد و در صورت موافقت در مطالعه وارد شدند. از مراجعین ضمن تکمیل پرسشنامه طرح، نمونه خون اخذ گردید و سرم نمونه ها جدا شد. نمونه های سرم با استفاده از کیت الایزا برای تشخیص آنتی بادی IgG ضد توکسوپلاسما مورد آزمایش قرار گرفتند.
یافته ها: میزان شیوع آنتی بادی IgG ضد توکسوپلاسما در ساکنان یک تا 69 ساله‌ی مونث اردبیل 45 درصد به‌دست آمد. میزان شیوع با افزایش سن نسبت مستقیم داشت. افزایش میزان تحصیلات افراد با میزان ابتلا رابطه معکوس داشت. در افرادی که تماس با گربه داشتند، میزان شیوع علیرغم افزایش معنی دار نبود. میزان شیوع با افزایش BMI ارتباط مستقیم و معنی دار داشت.
نتیجه گیری: شیوع سرمی آنتی بادی ضد توکسوپلاسموز انسانی در افراد مونث در اردبیل، معادل 45 درصد و به نسبت جهانی بالا میباشد. 75-70 درصد افراد در سنین ازدواج سرم منفی بوده و در معرض ابتلا به توکسوپلاسموز حاد در زمان بارداری هستند که نیاز به سیاستهای پیشگیرانه بهداشتی مناسب را ایجاب میکند.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
.png)
.png){kind=small}
