زمینه و هدف : تب فامیلی مدیترانه‌ای یک اختلال اتوزمال مغلوب بوده و از شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین سندرم‌های تب‌های دوره‌ای است. بیماری بیشتر در میان یهودیان غیراشکنازی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه شایع می‌باشد. با توجه به موقعیت جغرافیایی شمال‌غرب ایران و به لحاظ نزدیکی به دو جمعیت در خطر بالای FMF ، یعنی ارمنستان و ترکیه، احتمال شیوع FMF در این ناحیه از ایران نامحتمل به نظر نمی‌رسد. هدف از این مطالعه برآورد میزان ناقلین جهش‌های شایع FMF در افراد سالم می‌باشد. نتایج حاصله می‌تواند برای تخمین شیوع بیماری بالقوه مفید باشد.

  روش کار: به طور تصادفی۲۰۰ نمونه فرد سالم غیر مبتلا به FMF از شمالغرب کشور انتخاب گردید. پس از اخذ رضایت‌نامه و خونگیری از این افراد استخراج DNA به عمل آمد. سپس با استفاده از تکنیک‌های ARMS - PCR و PCR-RFLP جهش‌های شایع­ مورد بررسی قرار گرفتند.

  یافته‌ها : از ۴۰۰ آلل مورد بررسی ۴۴ آلل موتانت برای جهش E148Q و ۷ آلل موتانت برای جهش V726A یافت گردید. برای دو جهش دیگر هیچ آلل موتانتی پیدا نشد. فراوانی آللی کل برای این ۴ جهش شایع 1325/0 و میزان ناقلین 4/23% بدست آمد.

  نتیجه‌گیری : این مطالعه بیانگر این است که فرکانس آللی موتاسیون E148Q نسبت به سایر موتاسیون­ها بیشتر می باشد.

زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمADA1 و ADA2 است. پلی‏مورفیسم G A (الل ADA* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته این پلی مورفیسم بر روی سطوح آدنوزین، نقش پلی مورفیسم G A (الل ADA* ) ژن آدنوزین دآمیناز بر روی سقط های مکرر خودبخودی جمعیت شمالغرب ایران در این مطالعه بررسی شد.
روش کار: یک جمعیت 100 نفری از زنان به دو گروه تقسیم بندی شدند. گروه اول 50 نفر دارای سابقه سقط (حداقل دو بار) و گروه دوم شامل 50 نفر با حداقل دو زایمان موفق و بدون سابقه سقط، مورد بررسی قرار گرفتند. استخراج  DNA  از لکوسیت‏ها و با روش استاندارد استخراج DNA انجام شد. برای بررسی پلی ‏مورفیسم G A، واکنش زنجیره ‏ای پلی‏مراز (PCR) انجام و حضور یا عدم حضور این پلی ‏مورفیسم توسط روشRFLP -PCR بررسی شد. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از آزمون مربع کای استفاده شده و ارزش (05/0>P) به عنوان سطح معنی ‏داری در نظر گرفته شد.
یافته‏ها: فراوانی هموزیگوت‏ها (AA) در گروه کنترل 2% مشاهده شد. این در حالی است که هیچ هموزیگوتی (AA) در گروه بیمار دیده نشد. فراوانی هتروزیگوت ‏ها (AG) در گروه کنترل20% و در گروه بیمار 8% گزارش شد (05/0>P). فراوانی هموزیگوت‏ها (GG) در گروه کنترل 78% و گروه بیمار 92% گزارش شد (05/0>P).
نتیجه‏گیری: با توجه به نتایج حاصل، به نظر می‏رسد پلی ‏مورفیسم G A (الل ADA* ) و ژنوتیپ (ADA*1/ADA*2) AG به واسطه کاهش فعالیت آدنوزین دآمینازی، دارای نقش محافظتی در برابر سقط‏های مکرر خودبخودی است.

زمینه و هدف: سقط مکرر جنین در 1 الی 3 درصد خانم‌هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند، رخ می‌دهد. ترومبوفیلی از علل مستعدکننده سقط مکرر است. فاکتور XIII در انتهای آبشار انعقادی وجود دارد که سبب پایداری لخته می‌شود. شایع‌ترین پلی‌مورفیسم‌ ژنG103T ,FXIII   بوده که باعث تغییر فعالیت فاکتور XIII می‌شود.

روش کار: 70 بیمار با سابقه حداقل 2 بار سقط و 50 خانم بدون سابقه سقط و حداقل 1 تولد زنده به عنوان گروه کنترل از شمالغرب کشور مورد بررسی قرارگرفته‌اند. استخراج DNA به­ روش نمک اشباع از لوکوسیت­ها صورت گرفت. برای بررسی پلی‌مورفیسم مورد نظر از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز و همچنین تکنیک PCR-RFLP استفاده شد. بعد از تکثیر ناحیه موردنظر، از آنزیم محدودالاثرDdeI جهت تمایز دو آلل G و T استفاده گردید. به منظور تجزیه و تحلیل آماری از برنامه کای مربع استفاده شد.

یافته ها: از گروه بیمار 2 نفر (2.85%) دارای ژنوتیپ هموزیگوت (TT) بودند، در صورتیکه درگروه کنترل ژنوتیپ هموزیگوت (TT) مشاهده نشد (p>0.05). همچنین 19 نفر (27.1%) از گروه بیمار و 13 نفر (26%) از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هترو(GT) بودند (p>0.05). بین این دوگروه تفاوت معنی داری از نظر آماری برای پلی‌مورفیسم G103Tمشاهده نگردید.

نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم ژن FXIII احتمالاً از طریق اختلال در سیستم انعقادی سبب سقط جنین می‌شود. بررسی جهش G103T در بیماران مبتلا به سقط مکرر در جمعیت‌های دیگر توصیه می‌شود.

مقدمه و هدف: دژنراسیون وابسته به سن ماکولا (AMD) بیماری است که نواحی مرکزی رتین و کروئید را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به از دست دادن دید مرکزی می‌شود. مطالعات در زمینه اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که AMD یک بیماری پیچیده میباشد که در اثر واکنشها و میان کنشهای چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می­شود. یکی از ژن­های شناخته شده در مورد این بیماری، ژن LOC387715 می­باشد. جایگاه این ژن بر روی کروموزوم 10 بوده و پروتئینی تولید می­کند که احتمالاً با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا ارتباط دارد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم (A69S) rs10490924 این ژن با بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا در جمعیتی از شهر تبریز در دو گروه بیمار و کنترل بود.

روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی 63 نفر به عنوان گروه بیمار و 150 نفر به عنوان گروه کنترل از منطقه مورد نظر در پلی­ مورفیسم (A69S) rs10490924 ژن LOC387715 مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ آنها با واکنش زنجیرهای پلیمراز و چند شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین و با تعیین توالی تعدادی از نمونه­ ها مورد تایید قرار گرفت.

یافته ها: از مجموع 63 بیمار مورد بررسی 17نفر (26/98%) دارای ژنوتیپ GG، 24 نفر (38/1%) با ژنوتیپ (GT) و 22 نفر (34/92%) باقی دارای ژنوتیپ (TT) بودند. در گروه کنترل نیز 91 نفر (60/66%) ژنوتیپ GG، 49 نفر (32/67%) هتروزیگوت و 10نفر (6/67%) دارای ژنوتیپ TT بودند. مقادیر p-value محاسبه شده برای ژنوتیپ GG وTT معنی دار بوده و کمتر از 000/0 بود. OR برای ژنوتیپ TT در حدود 11/9 بود. آنالیز آماری نشان دهنده فرکانس بالای الل T در گروه بیمار (54%) در مقایسه با گروه کنترل (23%) بود. همانند مطالعات قبلی در جمعیتهای چین و ژاپن، و در جمعیتی در ایران، در مطالعه حاضر نیز ارتباط معنی داری بین آللT و بیماری AMD وجود دارد.

نتیجه گیری: وجود ژنوتیپ TT در افراد احتمال بیماری AMD را 11/9برابر نسبت به افرادی که ژنوتیپی غیر از TT دارند، افزایش میدهد و ژنوتیپ GG نقش محافظتی در برابر این بیماری دارد.